编者按:真性小眼球是一种罕见的眼部发育异常疾病,其全球发病率极低,不足1/2000,特征为眼球体积显著小于正常,常伴有视力低下、屈光不正及其他眼部结构异常。近年来,随着分子遗传学的发展,越来越多的基因被证实与真性小眼球的发病机制相关。2024年世界眼科大会(WOC2024)上,Carmelita Jocson等人报道了一例同时携带MFRP基因纯合突变和BEST1基因杂合突变的真性小眼球患者,并伴有急性闭角型青光眼。
病例报告
患者为近亲结婚所生,患有急性闭角型青光眼。患者接受了眼科评估和眼部参数测量。
眼科检查显示,左眼眼压显著升高,达到40mmHg。双眼均表现出高度远视屈光不正(+13.50 D),角膜直径较短(10.5mm,9.5mm),角膜曲率陡峭(左眼50.12 D,右眼50.22 D),眼轴长度较短(21mm,20.5mm)。
进一步眼底检查发现,右眼中央黄斑区存在花瓣状异常反射。相干光断层扫描(OCT)检查显示右眼存在黄斑水肿,与眼底检查结果一致。
为明确诊断并探讨病因,患者接受了包含23个与小眼/无眼相关基因的遗传检测。结果显示,患者MFRP基因存在c.1150dup(p.His384Profs*8)致病性纯合突变,BEST1基因则存在c.1054G>A(p.Ala352Thr)杂合变异。
病例启示
本例真性小眼球合并闭角型青光眼的患者通过基因检测揭示了MFRP和BEST1基因的双重变异,为理解该疾病的遗传机制提供了新的视角。对于这类复杂病例,眼科医生应高度重视,尽早进行详细的眼科检查和基因检测,以便准确诊断并制定个性化的治疗方案。同时,加强对此类疾病的遗传咨询和产前诊断,有助于减少类似病例的发生,提高患者的生活质量。
讲题:Angle Closure Glaucoma in a Nanophthalmic Patient with MFRP and BEST1 mutations
作者:Carmelita Jocson, M. Reyes, M.L. Fermin, M.B.I. Ibanez
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Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.