国际眼科时讯

伪装综合征如何避免被误诊？一篇文章告诉您

2024-08-01 17:57:00
169 Views

编者按：伪装综合征是一种引起葡萄膜炎表现的非炎症性疾病，与传统免疫介导的葡萄膜炎不同，其对抗炎治疗反应不佳，可能导致治疗延误和不良后果。当患者的人口统计学属于非典型的标准葡萄膜炎，临床特点与标准葡萄膜炎不一致，或者眼内炎症对抗炎治疗无反应时，应进行全面的鉴别诊断。近期，Ming Lee Lin教授在Clinical & Experimental Ophthalmology杂志上发表了一篇综述，深入探讨了常见的眼内炎症表现的肿瘤性伪装综合征和非肿瘤性伪装综合征，为眼科医师正确诊断这类疾病提供了重要指导。

肿瘤性伪装综合征

肿瘤性伪装综合征占葡萄膜炎的一小部分，占葡萄膜炎转诊病例的1.7%~7.1%。常见的肿瘤性伪装综合征包括玻璃体视网膜淋巴瘤(VRL)、原发性葡萄膜黑色素瘤、葡萄膜转移癌、儿童眼内肿瘤，其中，常见的儿童眼内肿瘤包括弥漫性浸润性视网膜母细胞瘤(RB)、儿童白血病、睫状体髓样上皮瘤、幼年性黄色肉芽肿(JXG)等。

VRL：VRL包括原发性和继发性眼内淋巴样恶性肿瘤，约占所有肿瘤伪装综合征的81%以上，可以累及视网膜、玻璃体和/或视神经。原发性VRL是眼部最常见的淋巴细胞性恶性肿瘤之一，约80%的病例为高级弥漫性大b细胞非霍奇金淋巴瘤，常见于50~70岁人群。

原发性葡萄膜黑色素瘤：原发性葡萄膜黑色素瘤是成人常见的眼内恶性肿瘤，大约一半的葡萄膜黑色素瘤患者会发展为远处转移。通常表现为单侧局灶性脉络膜肿块，无玻璃体或前房炎症。肿瘤可以是不同程度的色素性，甚至无色素性。一般来说，如果患者表现出与黑色素瘤相关的明显炎症表现，则预后较差。

葡萄膜转移癌：葡萄膜转移癌是一种严重的眼部疾病，其中脉络膜转移癌是最常见的类型，占所有眼部转移病例的80%~90%。这种疾病通常影响中老年人，表现为单个或多个实心黄色脉络膜肿块，常伴有视网膜下积液。常见的恶性肿瘤原发部位为乳腺、肺、肾、胃肠道和黑色素瘤，然而，在多达三分之一的病例中，患者并没有既往恶性肿瘤的病史。继发性虹膜转移癌比脉络膜转移癌更易出现前房炎症、角膜后沉积物、虹膜新生血管和前房出血。

儿童眼内肿瘤：1.约2%的RB表现为弥漫性浸润性生长，可能被误诊为眼内炎症。弥漫性浸润性RB可导致肿瘤细胞在眼前节的种植，表现为前房、玻璃体或角膜内皮的白色细胞性肿瘤物质、假性积脓、伴或不伴新生血管形成和眼内出血的虹膜上肿瘤物。2.儿童白血病的表现多样，包括白血病细胞浸润葡萄膜、视网膜下肿块、视盘水肿和无痛性葡萄膜炎，常伴有中枢神经系统疾病。3.睫状体髓样上皮瘤是一种罕见的儿童局部侵袭性肿瘤，通常发病年龄在2~5岁，表现为白瞳症、视力丧失或疼痛，常伴有虹膜新生血管、白内障和睫状体膜的睫状体肿物。4.JXG是一种良性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，常见于婴幼儿。10%的病例可累及眼部或眼附属器，较常见于虹膜，表现为结节性或弥漫性。

非肿瘤性伪装综合征

许多非肿瘤性疾病也可能表现出眼内炎症的症状，但这些症状并非由原发性眼内炎症引起，这些非肿瘤性疾病被称为非肿瘤性伪装综合征。常见的非肿瘤性伪装综合征包括眼内异物残留、孔源性视网膜脱离、感染性眼内炎、葡萄膜渗漏综合征(UES)、视网膜血管疾病(如眼缺血综合征、放射性视网膜病变)、遗传性视网膜疾病(IRD)、药物相关性葡萄膜炎。这些情况可能导致误诊和长期免疫抑制治疗，从而妨碍正确的诊断和治疗。在存在感染病因时，可能导致不良的临床后果。

孔源性视网膜脱离：孔源性视网膜脱离是一种可以伪装成葡萄膜炎的非肿瘤性疾病，通常发生在老年人中，并可能导致严重的眼内炎症和脉络膜脱离，进一步导致低眼压。当视网膜情况不明并突然出现葡萄膜炎时，应怀疑视网膜脱离可能是葡萄膜炎的潜在原因。

感染性眼内炎：当创伤后出现慢性单侧葡萄膜炎时，应怀疑眼内异物是引起慢性葡萄膜炎的可能原因。可通过对眼球和眼眶进行非增强CT扫描证实（扫描的精度在1~1.5mm之间）。在排除金属异物之前，应避免进行磁共振成像(MRI)。区分感染性葡萄膜炎和特发性炎症性葡萄膜炎非常重要。在感染葡萄膜炎的情况下，若没有使用适当抗菌药物治疗，就开始使用糖皮质激素治疗，则可能会导致破坏性的后果。

UES：UES通常出现在眼轴较短的眼睛中。它是一种排除性诊断，在做出诊断之前，有诸多需要排除的其他病因，包括创伤、手术、药物、低眼压、恶性肿瘤、Vogt-Koyanagi-Harada综合征、后巩膜炎、恶性高血压、感染性和非感染性眼眶炎症。

眼缺血综合征：眼缺血综合征通常表现为同侧颈内动脉或眼动脉狭窄，平均发病年龄为70岁，且超过20%的患者会出现葡萄膜炎。其临床表现为单侧视力丧失，伴或不伴眼痛。临床检查中，可能会发现视网膜出血、视网膜小动脉狭窄、虹膜新生血管、角膜水肿和轻度前房闪辉和房水细胞等异常情况。

IRD：IRD是一种遗传性视网膜疾病，可能表现出葡萄膜炎的特征，包括黄斑水肿、玻璃体细胞、血管造影渗漏和后囊下型白内障等。然而，可能会导致广泛的外层视网膜萎缩，这与遗传性视网膜疾病有相似的外观。在终末期炎症性疾病中，这种相似性更加明显。

药物相关性葡萄膜炎：药物相关性葡萄膜炎是一种少见但重要的眼部炎症鉴别诊断病因。由于其在一定程度上表现为真正的葡萄膜炎，因此经常被忽略为假性葡萄膜炎的一种原因。药物相关性葡萄膜炎通常是双侧性的，并且开始使用药物与葡萄膜炎发展之间的时间关系可能并不总是明确的。这种疾病的机制尚不清楚，但被认为与直接药物毒性或特异性免疫相关的间接机制有关。

小结：伪装综合征的临床表现错综复杂，难以仅凭某一特定症状即作出明确诊断。它可能表现为非炎症损害背景下明显的临床炎症细胞反应，也可能由眼内肿瘤细胞表现出炎症细胞的表现，还可能是非炎性细胞浸润表现出炎性疾病的特征。与所有葡萄膜炎一样，诊断伪装综合征需要仔细询问病史和进行详细的检查，并适当使用各种检查手段来确诊。对于任何不明原因的眼内炎症患者，有些临床特征提醒临床医师考虑伪装综合征的可能性，如患者的一般健康状况、眼部病史和眼部检查的特定特征。尤其是对于老年患者或非常年轻患者、身体不适患者发生的葡萄膜炎，以及对于常规糖皮质激素或其他免疫抑制疗法没有适当反应的葡萄膜炎，临床医师应保持高度警惕。

参考文献：Lin ML, Hall AJ. Uveitis masquerade syndromes: An approach to diagnosis. Clin Exp Ophthalmol. 2023 Nov 23. doi: 10.1111/ceo.14328. Epub ahead of print. PMID: 37997019.

声明：本文仅供医疗卫生专业人士了解最新医药资讯参考使用，不代表本平台观点。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议，如果该信息被用于资讯以外的目的，本站及作者不承担相关责任。