Gia Pergolini参加2021年东京残奥会，视力丧失不能阻止实现梦想的步伐
编者按：北京时间8月24日19时，第16届残疾人奥林匹克运动会开幕式在日本东京奥林匹克体育场举行。此次残奥会上，一位来自乔治亚州罗斯韦尔，因患Stargardt病而视觉障碍的姑娘Gia Pergolini，其故事可谓十分励志，也为广大低视力甚至盲的患者带来一些人生启迪。
Stargardt病是一种遗传性疾病，眼底表现为黄斑部外侧对称的萎缩性改变，呈"靶心"状外观，可伴有眼底黄色斑点，荧光素眼底血管造影显示特异的暗脉络膜征，吲哚菁绿眼底血管造影证实有黄斑区的脉络膜毛细血管萎缩或充盈迟缓，疾病早期即可引起患者中心视力明显下降。Gia Pergolini的就诊经历，及其与疾病抗争、追逐梦想的故事，近期被Retina Today详细报道。
曲折的确诊过程
故事发生在乔治亚州罗斯韦尔的一个小姑娘Gia Pergolini身上。从幼儿园开始，家人就发现Gia Pergolini有视力障碍，而且配戴眼镜无法解决这个问题。Gia的母亲Alice Pergolini回忆到，Gia的眼睛出现了问题，但是没有人能告诉她们，Gia的眼睛到底出了什么问题。医生无法诊断出病因，认为Gia小时候摔到头了，暗示有某种脑损伤。在接下来的4年里，为了寻找答案，Gia和她的家人不断寻找专家就诊，直到Gia上四年级时，埃默里大学的一位神经外科医生找到了Gia眼睛问题的核心：Stargardt病，这才解开了困扰这个家庭许久的谜团。Stargardt病是一种常染色体隐性遗传病，也是遗传性黄斑变性最常见的形式。在美国估计每8000至10000人中就有1人患此病。
疾病早期的抗争
确认是哪种疾病，仅仅是Gia解决视力障碍问题的开始，之后应如何改善视力？当时没有医生能够回答这个问题，而且Gia就读的私立学校也没有资金或设备来帮助Gia。后来母亲Alice联系了视力障碍中心 (CVI），这个机构对Gia来说是一个改变“游戏规则”的机构，CVI的专家对Gia进行了相关测试，Gia不仅获得了对她有帮助的建议，而且获得了所需要的现实世界的帮助，如视频放大和其他辅助技术。
Gia表示，她的一生都在和视力障碍做斗争，所以她并不觉得有什么不同，也没有像人们想象的那样困难。但现在Gia发现自己的视力太差，即使有辅助技术也无法开车，她将面临更多社会生存方面的问题。
找到适合自己的位置
Gia4岁开始接触游泳，并深深喜欢上了这项运动，重要的是视力障碍不影响游泳。在加入一个全年开放的游泳队后，Gia发现自己在这项运动中表现出色。多年来，她在几位不同教练的指导下成长。Gia的第一位教练向其介绍了残奥会后，Alice带Gia去加拿大参加了一场比赛。Alice表示，一开始只是想看看Gia是否是真的喜欢游泳，是否适合游泳。没想到，加拿大比赛中Gia表现出色，接着去柏林参加比赛，后来她加入了团队，参加世界锦标赛，到全世界各地参加比赛。
现在，Gia已经赢得了同龄人的尊重：她前往东京，作为2021年残奥会游泳队的一员参加比赛。临行前，Gia为她人生中最大的一次旅行——残奥会精心做了准备，视力障碍并没有影响她前进的步伐。
尽管Gia的视力目前一直相对稳定，但她知道自己的视力情况会越来越糟。然而她并没有受困于这个问题，反而积极乐观地生活、拼搏，期待着未来可以出现治愈自己眼睛的方法。
临床检查，揭露疾病真相
Gia于2017年开始与Georgia Retina的视网膜专家Krishna Mukkamala见面，当时她双眼视力一样：20/200远视力和20/50近视力。Gia最近的随访显示：右眼20/400远视力和20/30近视力，左眼8/200远视力和20/100近视力。随着视网膜遗传学领域的新发展，Mukkamala教授建议Gia再次接受基因检测。
图1. OCT成像显示每只眼睛中央凹周围大约1个圆盘直径的光感受器萎缩
图2. 眼底显示中央凹周围的视网膜色素上皮斑驳，表明光感受器变薄，以及黄斑鱼形斑点，这是 Stargardt 黄斑病变的典型特征。
Mukkamala教授解释，Gia几年前接受了测试，结果是阴性，但刚刚从ID Your IRD panel中得到了Gia的最新测试结果，结果显示Gia的ABCA4基因中有两个突变，证实了Gia所患疾病为Stargardt病，同时排除了其他疾病如锥杆细胞营养不良等。这次测试结果表明了医学技术正在发生巨大变化，以及及时了解这些技术的进步非常重要。
Mukkamala教授表示，尽管目前针对Stargardt病的治疗方法，还没有获得正式批准，但通过基因检测确诊的诊断仍然具有重要的临床价值。一方面记录基因突变可以让像Gia这样的患者进入适当的临床试验；另一方面如果某种治疗方法获得批准，则可以证明这些Stargardt病患者符合治疗条件；此外，还可以帮助Stargardt病患者及其父母更好地了解未来的计划生育选择，并告知他们是否需要服用某些补充剂（例如维生素A）。
逆风前行，永远有追逐梦想的权利
对Mukkamala教授的咨询和持续沟通对Alice和Gia来说非常重要，尤其是在她们寻找答案的最初几年中。Alice感慨，Mukkamala教授给了她们非常重要的帮助，介绍了潜在的基因疗法和其他治疗选择及建议，包括转诊到低视力专家，这些给予Gia和她家人更强的信心。
Mukkamala教授密切关注Stargardt病的潜在试验机会的同时，Gia专注于残奥会金牌。在为残奥会做准备时，她向其他患有 Stargardt病的患者提供了明智的建议：
“不要被疾病束缚，只要用心，一切皆有可能！去追逐你的梦想吧！”
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Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.