罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病。眼科中的罕见病多为遗传性致盲眼病，发病机制及临床特征复杂，严重影响患者及后代的身心健康。国内罕见病诊疗资源稀缺，其诊治一直都是众多患者面临的难题，也为眼科医生带来艰巨的挑战。近期，来自北京大学第三医院眼科李学民教授团队，汪星霖为第一作者，江晓丹、刘子源、王常观为共同作者，于BMC Ophthalmology杂志分享了一例MRCS综合征、极长眼轴和剥脱综合征并存的罕见病例，为眼科罕见疑难眼病的诊疗带来非常有意义的指导。

MRCS综合征与XFS综合征

小角膜是一种先天性眼部异常，通常反映了眼球的异常发育，尤其是眼前段的异常，可能与其他一些眼科疾病和全身性疾病有关。即使在成年人，这些患者的角膜水平直径也通常小于10mm。小角膜常合并一些其他的眼部或全身异常，其中就包括了近期报道的一种遗传性综合征MRCS，表现为小角膜、视网膜营养不良、白内障、后巩膜葡萄肿及由此导致的双眼视力低下。在MRCS家系中，先后发现致病突变基因BEST1（VMD2）和ARL2。

剥脱综合征(XFS)是一种遗传性年龄相关性纤维病变，以眼部(和全身)综合征、病理性细胞外剥脱物沉积为特征。剥脱沉积物容易浸润、改变虹膜和晶状体悬韧带，导致瞳孔散大抵抗和晶状体悬韧带松弛，且由于色素颗粒和脱落物质沉积阻塞小梁网流出系统，容易继发开角型青光眼。
目前还没有MRCS和XFS并存的报道，更没有并存长眼轴的报道。李学民教授团队分享的这个三者并存病例的诊疗情况，可能有助于为MRCS综合征揭示一个新的检测候选基因。

病例诊疗经过

一名66岁汉族女性，因“自幼视力不佳、加重2年”就诊。患者自童年起视力不佳，十余岁开始配戴眼镜，双眼最佳矫正视力(BCVA)为20/200。多年来，其眼镜的等效球镜逐渐从-8.0D进展到-18.0D。包括其已故父母、5个兄弟姐妹、她的儿子在内的全部家庭成员均无全身或眼科疾病病史。

眼科检查情况如下：

①双眼水平震颤。BCVA为指数/10cm，眼压(IOP)为右眼16 mmHg、左眼14 mmHg。

②双眼角膜透明，垂直直径7.5 mm、水平直径8.0 mm，右眼角膜内皮中心区域下方可见散在分布细碎屑沉积物(图1)。

图1

③双眼前房中央深度正常，周边前房深度略有变窄(后通过超声生物显微镜证实)，未发现明显房水混浊。

④瞳孔圆形、直径3mm并向鼻下方偏位，虹膜纹理模糊。

⑤瞳孔散大后，晶状体前表面周围可见磨玻璃样脱落物，在右眼瞳孔边缘周围可见晶状体中央前表面有环状灰色脱落物沉积，在左眼未发现此类沉积。两侧晶状体可见明显的皮质和核混浊。

⑥前房角镜检查显示前房角宽大开放，在Schwalbe线前有波浪状色素线，右眼小梁网有色素沉积。双侧玻璃体表现为典型的近视性玻璃体后脱离（后通过超声证实）。

⑦散瞳眼底镜检查发现，由于豹纹状眼底及后葡萄肿的存在，视盘的详细情况无法辨识(图2)。后极部出现严重的脉络膜视网膜萎缩，周边视网膜周围出现大量色素沉积。

图2

⑧非接触式内皮显微镜显示右眼角膜内皮细胞密度略低于平均值(2023个细胞/mm²、六边形细胞百分比58%；左眼角膜内皮2443个细胞/mm²、六边形细胞百分比41%)。

⑨双眼角膜厚度(右眼561 μm、左眼550 μm)均在正常范围内。双眼角膜前后表面平整，平均屈光度为右眼47.11D、左眼48.26D。

⑩前房深度为右眼2.79 mm、左眼2.53 mm。

⑪双眼均存在极长眼轴，其中右眼为37.26 mm、左眼为34.29 mm。由于轴极长，光学相干断层扫描未能识别视网膜和脉络膜的详细结构。

经过检查和分析，患者诊断为极长眼轴、MRCS和XFS，在全麻下经巩膜隧道切口行双侧白内障超声乳化术。在白内障手术过程中，虹膜和晶状体悬韧带处脱落物的沉积和浸润引起了医生对散瞳抵抗和晶状体悬韧带松弛的重视。在术后3个月的随访中，患者的双眼BCVA为20/400，IOP为右眼16 mmHg、左眼15 mmHg。

延展思考

各专科眼科(白内障、青光眼、玻璃体视网膜疾病等)专家的充分讨论与合作有助于MRCS综合征患者手术的成功和患者的满意度。基因组DNA分析未发现BEST1和ARL2致病突变基因，但存在的杂合变异FBN2基因可能为致病突变基因，这为未来MRCS综合征的研究提供新的候选基因和视角，并为支持该表型的遗传异质性提供了证据。

李学民 教授

北京大学第三医院

国际眼表与泪膜协会委员

中国医师协会眼科分会白内障专委会委员

中国民族医学会眼科分会委员

中国医疗保健国际交流促进会药学信息化分会委员

中国医疗保健国际交流促进会眼科分会委员

中国医学教育协会眼科分会常委

中国老年医学会眼科分会常委

中国装备协会视觉康复专委会主委

卫生部国际交流中心健康跨车教授委员会委员

海峡两岸医学会白内障与视光手术学组委员

北京市医师协会白内障专委会秘书

北京市医师协会常务理事

北京市医学会眼科分会委员

北京市住院医师规范化培训眼科专科委员会委员

Journal of ophthalmology杂志评阅人

中华眼科杂志通讯编委

中华眼科电子版编委

参考文献：Wang X, Jiang X, Liu Z, Wang C, Li X. Coexistence of MRCS syndrome, extremely long axis and exfoliation syndrome: a case report and literature review. BMC Ophthalmol. 2023 May 30;23(1):241. doi: 10.1186/s12886-023-02965-7. PMID: 37254066; PMCID: PMC10227401.

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