编者按：近期，一位9岁男童无明显诱因出现了视物模糊，就诊后经核磁共振成像（MRI）检查发现双侧视神经炎（ON）改变，进一步检查证实血清MOG抗体阳性，提示髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病（MOG-AD）为致病原因。该病例以“Making the diagnosis: Bilateral blurry vision in a 9-year-old boy”为题发表在Ophthalmology Times Europe上。

病例回顾：男童视物模糊，检查发现ON

一位9岁男童因“无痛性视物模糊2天”于急诊科就诊，既往病史无特殊。患者症状始于上学期间，第二天病情恶化至仅能分辨物体的轮廓和形状，伴随症状包括头晕和轻度头痛。患儿否认近期外伤或疾病史。初诊时患儿生命体征平稳，一般情况良好，但视野检查表明患儿分辨物体形状和指数障碍，进一步由眼科医师接诊，检查结果如下：

• 眼底镜检查发现患儿双侧视盘肿胀；

• 患儿血沉为29 mm/h[参考范围（ref），<15]，C反应蛋白为10.9 mg/l（ref，<10）；

• 全血细胞计数和基础代谢指标无显著异常；

• 颅脑MRI提示视神经异常增粗伴双侧视乳头水肿，静脉造影未见异常；

图1. 患儿MRI检查提示视神经异常增粗、信号增强（箭头处）

• 复查眼眶MRI证实存在双侧ON；

• 腰穿结果表明脑脊液（CSF）初压正常，轻度细胞增多；其余CSF检查无显著异常，未见寡克隆带；

• 多项传染病相关检查和风湿病检查均为阴性；

• 脊柱MRI检查未见异常。

病例剖析：迷雾重重，探寻出现ON的根本原因

ON常导致数小时到几天内出现视力受损、色觉异常以及视野缺损。如单侧患病，常出现单侧相对传入性瞳孔障碍。儿童较成人更易出现双侧ON，任何潜在病因导致的单侧ON都可能发展为双侧ON。ON伴随症状具有异质性，包括眼球运动疼痛和头痛。ON急性期，眼底镜检查还可能表现出视乳头炎伴充血和视盘肿胀。此外，ON既可表现为临床独立的综合征，也可继发于神经性疾病、自身免疫性疾病（如干燥综合征，系统性红斑狼疮）、风湿性疾病（如结节病，肉芽肿病伴多血管炎）、副肿瘤综合征（如小细胞癌症）或感染性疾病（例如HIV、梅毒、莱姆病、结核病、单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒）等疾病，明确病因对制定治疗策略十分重要。在神经性疾病中，ON是儿童各种获得性脱髓鞘疾病的常见临床表现，其特点各不相同： 

• 多发性硬化症（MS）是一种常见的自身免疫性脱髓鞘疾病，常发于年轻人，患者常有慢性复发-缓解病程。多种临床情况符合MS的诊断标准，包括出现时间和空间分布的中枢神经系统（CNS）病变。反复发作的ON和CSF中寡克隆带的出现均能提升MS的诊断准确性。

• 急性播散性脑脊髓炎（ADEM）是CNS继发于感染的脱髓鞘疾病，表现为脑病和多灶性神经症状，常包括ON。ADEM多发于10岁以下儿童，MRI常表现为多灶性白质病变，但不累及脑室旁区。

• 视神经脊髓炎（NMO）是一种自身免疫性疾病，患者体内出现水通道蛋白-4（AQP4）的抗体，可伴随ON、脊髓炎和/或极后区综合征（如严重的恶心、呕吐、嗝逆）。 

• 视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）与NMO表现类似，但无AQP4抗体出现。伴随NMO或NMOSD出现的ON对糖皮质激素激素的反应较弱。

• 慢性复发性炎性视神经病（CRION）是排除性的诊断，表现包括反复发作的ON和视功能损害。糖皮质激素疗法有效，但减量停药后会复发。CRION患者在发作期间会进行性视力下降，远期视力预后较差。

• MOG-AD引起的ON特征性表现包括双侧患病，视神经纵向的广泛损伤伴MRI周围神经信号增强，二者在单纯的ON、MS或NMOSD中都不典型。MOG-AD的其他标志性表现还包括视力迅速受损、视盘水肿以及对激素治疗敏感。MOG-AD相关临床表现包括ON和横向脊髓炎。由于MOG-AD患者临床表现多样、鉴别诊断困难，应对表现出脱髓鞘（如ON）的患者行脑、视神经（如表现出视觉症状）和全脊髓的神经影像学检查。此外，MOG-AD患者50%以上会出现CSF细胞增多，而罕见CSF寡克隆带。

该病例外送检测血清MOG抗体阳性、AQP4抗体阴性，结合检查结果，提示MOG-AD是该患儿出现双侧ON的病因。

治疗策略：针对病因治疗，患儿视力改善明显

目前尚没有针对MOG-AD急性期治疗的循证指南。因此，临床实践中常通过大剂量静脉注射糖皮质激素、免疫球蛋白和血浆交换来实现免疫抑制和抗体清除。大多数MOG-AD所致双侧ON的患儿在初次治疗后恢复视力。然而，远期可能造成永久性损伤和功能下降。良好的预后有赖于儿童眼科、神经科乃至神经眼科的多学科综合治疗。激素治疗的疗程通常取决于症状的严重程度，同时许多临床医生倾向于利用数周乃至数月对激素减量停药。是否应用长期免疫抑制治疗存在争议，尽管大多数患儿单次发病，但复发风险很难预测。然而，在复发儿童中，持续性血清MOG抗体阳性似乎更为常见。MOG-AD继发双侧ON的患儿复发率高达50％，较单侧ON者复发率更高。

该患儿在10天内接受了激素冲击治疗及5次血浆置换治疗。视力从入院时仅能感知手动恢复至出院时右眼20/100，左眼20/200，眼底镜检可见残留视盘水肿和颞侧苍白。继续口服糖皮质激素，并计划在数月内逐渐减量。患儿视力逐渐改善至右眼20/40，左眼20/30，但最初视盘肿胀导致了永久的视神经萎缩变细。治疗过程中患儿出现多种类库欣症状，加速了糖皮质激素减量过程，并启用霉酚酸酯免疫抑制治疗。后续如不复发，免疫抑制治疗不需终生维持。

参考资料：https://europe.ophthalmologytimes.com/view/making-the-diagnosis-bilateral-blurry-vision-in-a-9-year-old-boy

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