编者按：视神经视网膜炎是一种临床上的三联症，表现为单侧、无痛性视力丧失，伴随视盘水肿和特征性黄斑星形病变。然而，这种临床三联症并不总是全部出现，特别是在疾病的早期阶段。视神经视网膜炎的病因多种多样，应在评估过程中尽早确定，以指导治疗方法。Sang Woong Moon教授分享了一则罕见的多发性骨髓瘤与视神经视网膜炎相关性的病例。

病例陈述

一位54岁的女性因双眼视力模糊1个月来院就诊。6周前，她出现了流感症状，持续约1周。没有其他既往病史、旅行史或与动物（如猫或狗）接触史。
入院检查：

• 最佳矫正视力：右眼为20/63，左眼为20/32

• 前节检查：未发现异常

• 双眼眼压：18 mmHg

• 眼球运动和瞳孔正常，无复视或相对传入瞳孔缺陷，患者无眼部疼痛

• 色觉检查（Ishihara色板）：双眼正常

• 彩色眼底照相：双眼视盘水肿，边缘模糊，黄斑有渗出物（图1A）

• 频域光学相干断层扫描(SD-OCT)：视盘周围区域视网膜内水肿和黄斑区神经视网膜脱离伴下视网膜积液（图1B）

• 荧光素血管造影：视盘渗漏，无视网膜血管炎证据或静脉壁晚期染色（图1C）

• 汉弗莱SITA24-2视野测试：双眼仅轻度盲点扩大，无暗斑或缺陷(图1D)

• 血压为136/82 mmHg，排除恶性高血压

• 脑部和眼眶磁共振成像结果显示，不存在视神经疾病

图1.患者最初影像学检查图像。

A.彩色眼底照相；B.SD-OCT；C. 荧光素血管造影；D. 汉弗莱SITA24-2视野测试

对系统实验室检查进行了评估，包括全血细胞计数、血清生化检查，以及针对梅毒、结核病、流感、水痘、弓形虫病、弓蛔虫病、人类免疫缺陷病毒（HIV）、巨细胞病毒（CMV）、抗水通道蛋白4抗体（抗-AQP4抗体）、血管紧张素转化酶（ACE）、抗核抗体（ANA）和抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、类风湿因子（RF）和抗环瓜氨酸肽（抗-CCP）抗体检查，以排除可能导致感染和炎症性疾病的潜在疾病。检测结果显示没有感染或炎症的证据。然而，全血细胞计数检查结果显示骨髓抑制：红细胞、血红蛋白和红细胞压积降低。因此，患者被转诊至血液肿瘤科。

在评估过程中，首先排除了感染因素。基于详细的病史和实验室检查数据，患者开始接受口服糖皮质激素60mg/天的治疗方案。令人欣喜的是，治疗3天后，患者双眼视力模糊的情况开始有所改善，左眼视力恢复到了20/20的标准。为了确保治疗的安全性和有效性，逐步减少了口服糖皮质激素的剂量。在治疗第5天，右眼视力提升到了20/40；2周后，进一步改善至20/32。全血细胞计数及其他相关实验室检查结果显示：患者的血清蛋白增加、白蛋白减少；血清和尿蛋白电泳结果出现了典型的M峰；外周血涂片及骨髓活检结果提示浆细胞数量增多；此外，IgA和游离λ轻链的水平也有所上升。综合上述数据，患者被诊断为多发性骨髓瘤。
为了有效治疗这一疾病，选择了硼替佐米、雷利度胺和糖皮质激素联合治疗方案。在治疗过程中，口服糖皮质激素被替换为静脉注射形式。静脉注射2周后，右眼的视力成功恢复至20/20。然而，不幸的是，患者随后出现了粒细胞缺乏性发热，且未发现明确的感染源。由于感染标志物水平上升，为了患者的安全，糖皮质激素治疗被暂时停止。尽管如此，经过4周的糖皮质激素治疗，患者的双眼视力均有所提高，视盘水肿现象明显改善，视盘边缘变得清晰。此外，视网膜水肿症状完全消失，视网膜下液略有增加。

病例讨论

在排除了感染性原因和非感染性原因（包括炎症性疾病、恶性高血压等）后，该患者被诊断为特发性视神经视网膜炎。但在治疗过程中，患者被诊断为多发性骨髓瘤。与多发性骨髓瘤相关的视神经视网膜炎的病例非常罕见，但本案例中由于多发性骨髓瘤的确切发病时间尚不明确，因此很难确定其与视神经视网膜炎之间的发病顺序。

多发性骨髓瘤是一种浆细胞疾病，占所有血液恶性肿瘤的13%和所有肿瘤疾病的1% 。眼部表现是血液系统恶性肿瘤的一个常见特征，其在急性髓性白血病（76%）、非霍奇金淋巴瘤（65.2%）和多发性骨髓瘤（57.6%）等血液恶性肿瘤中较为常见。而视网膜出血、Roth斑和干眼被认为是血液系统恶性肿瘤较常见的眼部表现。此外，多发性骨髓瘤还可能导致干眼、视网膜出血、结膜下出血和中央视网膜静脉阻塞等症状。其他研究还报道了干眼、白内障和青光眼的发展。
然而，现有的研究对于多发性骨髓瘤和视神经视网膜炎之间的联系缺乏深入探讨。仅有的一项研究专注于两者在治疗方案上的关系。Lennan等人的研究中，一位53岁的男性在接受多发性骨髓瘤治疗时，使用了卡莫司汀、丙卡巴肼、环磷酰胺和糖皮质激素等药物。然而，在治疗8天后，患者出现了急性双侧视神经视网膜炎。值得注意的是，丙卡巴肼和卡马斯汀这两种药物都可能对神经功能产生干扰。尽管这两种药物可能单独或联合导致视神经病，但该患者在接受多发性骨髓瘤治疗前就已经出现了视神经视网膜炎的症状。因此，该病例报告是首个描述与多发性骨髓瘤相关的视神经视网膜炎的研究。

结论

视神经视网膜炎是一种病因复杂的疾病，其症状常常以视网膜炎的形式出现。由于治疗方法和预后与病因密切相关，因此需要进行准确的鉴别诊断和评估。区分传染性和非传染性病因至关重要，因为它们的治疗方法和预后各不相同。炎症和特发性疾病是视神经视网膜炎的主要病因。特发性病例可能有复发的风险，因此确定其复发风险对于患者的治疗和管理至关重要。此外，虽然视神经视网膜炎很少伴有血液学恶性肿瘤，但血液学疾病仍需引起注意，因为眼科表现是这些肿瘤的共同特征，且几乎每个眼结构都可能受到影响。因此，对于视神经视网膜炎患者，应进行全面的检查和评估，以确定其确切病因和治疗方案，提高治疗效果和患者的生存质量。

参考文献：Joo T, Kim TG, Moon SW. Incidental multiple myeloma in a patient with neuroretinitis: a case report. BMC Ophthalmol. 2023 Dec 4;23(1):495. doi: 10.1186/s12886-023-03220-9. PMID: 38049787; PMCID: PMC10694932.

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