编者按：神经眼科专业是眼科中汇集诊断思维及多学科处理于一体的交叉专业。疑难病例的确诊率标志着学科整体水平。因此疑难病例的诊疗思路非常重要，涵盖了病史采集、全面神经眼科查体、辅助检查及判读（影像）、定位诊断、定性诊断及治疗随访。2023年COOC会议上，来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的田国红教授分享了几例神经眼科疑难病例的诊疗过程，以期为大家带来临床指导。

病例1：双眼急性视力下降

病史摘要

女性，41岁，双眼无痛性视力下降10天（2021.9.1）。3月前因顽固性低钠血症住院。病前1个月注射新冠灭活疫苗。既往否高血压、糖尿病史。

神经眼科查体

神清、语利、查体配合。双眼BCVA：右眼0.05，左眼0.3。右眼RAPD阳性。双眼前节（-）。晶体清。双眼NCT 16 mmHg。

辅助检查

• 眼部影像学检查与视野检查

图1. 眼底照片：右眼视盘鼻侧边界欠清，左眼视盘内侧色淡

图2. Humphrey视野右眼弥漫性缺损，左眼颞侧视野缺损

图3. OCT双眼视盘RNFL基本正常，但左眼下方黄斑GCIPL变薄

图4. 眼眶MRI示双侧视交叉明显增粗、强化

图5. 患者低钠血症入院时头颅MRI亦显示双侧视交叉增粗，局部强化

• 血液检查

• 腰穿

• PET-CT

图6. PET-CT视交叉右侧代谢增高，考虑肿瘤性病变

治疗经过

甲泼尼龙1g静脉冲击治疗，3天后双眼视力急剧下降至0.05。静脉丙种球蛋白注射，视力无改善。

视交叉活检

图7. 病理报告：胶质增生、低级别胶质瘤不能除外，送检组织极少，无法进一步做相关分子检测

调整治疗方向

• 口服泼尼松1mg/kg/d，逐渐减量

• 吗替麦考酚酯：500mg，bid

• 营养神经药物（胞磷胆碱、艾地苯醌、辅酶Q10）

• 定期随访

视功能随访

• 2021.9-BCVA：右眼0.05；左眼0.3

• 2021.11-BCVA：右眼0.05；左眼0.1

• 2022.6-BCVA：右眼0.05；左眼0.05

• 2022.10-BCVA：右眼0.15；左眼0.15

• 2022.12-BCVA：右眼0.15；左眼0.15

• 2023.2.28-BCVA：右眼0.15；左眼0.15

1年后患者最终视力稳定在0.15，较前好转。

图8.  1年后随访双侧视盘色淡

图9. 复查MRI视交叉增粗及强化消失

图10. 复查视野较前明显好转

图11. 复查OCT双眼RNFL及GCIPL弥漫性变薄

最终诊断

垂体视交叉炎、免疫相关（疫苗？）

学习要点

• 视神经炎可累及视交叉

• 免疫反应可诱发视神经/视交叉炎

• 活检可与视交叉胶质瘤进行鉴别

病例2：双眼进行性视力下降

病史摘要

男性，57岁，双眼进行性视力下降3个月。不伴头痛及眼球转动痛。病前1个月曾注射乙肝疫苗。否认有高血压、糖尿病和肿瘤史。无烟酒嗜好。否认家族中遗传性眼病史。

病情进展

• 2022.9.当地医院检查，BCVA：右眼0.6，左眼0.5

• 2022.10.BCVA：右眼0.12，左眼0.2

• 2022.11.BCVA：双眼数指/20cm

• 住院给予糖皮质激素冲击治疗，视力继续恶化

神经眼科查体

神清、语利、查体配合。双眼BCVA：右眼0.01，左眼数指/20cm。
双侧瞳孔对光反射迟钝，RAPD阴性，双眼前节（-），晶体清。双眼NCT正常。

辅助检查

• 眼部头部影像学检查与视野检查
  

图12. 外院检查眼底示双眼视盘色淡（上图），视野双眼弥漫性缺损（下图）

图13. OCT黄斑未见异常；双眼视盘RNFL丢失

图14. 头颅MRI报告未见异常

图15. 眼底双侧视盘小，视神经萎缩

图16.  Goldmann视野双眼管状缩小

图17. OCT双眼视盘颞侧RNFL变薄，黄斑GCIPL弥漫性变薄

图18. 眼部超声多普勒示双侧眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后动脉血流正常

图19. 复查眼眶MRI可见视交叉增厚，明显强化

• 血液检查

• 腰穿

• 基因检测

初步诊断

视交叉病变，炎症？（结节病）；胶质瘤？

治疗经过

激素试验性治疗，甲泼尼龙500mg静脉冲击治疗3天，口服泼尼松60mg，逐渐减量。1个月后双眼视力NLP。

视交叉活检及双侧视神经管减压

图20. 病理报告：符合星形细胞瘤

最终诊断

视交叉星形细胞瘤

学习要点

病例3：双眼视力下降伴行走不稳

病史摘要

男性，68岁，双眼视力下降伴行走不稳2年，加重3个月。无记忆力减退及二便障碍物。既往高血压，否认糖尿病史。吸烟及饮酒少量。否认家族中类似病史。

神经眼科查体

神清，语利，精神可。BCVA: 右眼0.6；左眼0.5。RAPD阴性。
前节（-）。NCT：右眼11mmHg，左眼12mmHg。眼睑无下垂，眼球运动正常。双眼下跳性眼球震颤，直线行走不能。

辅助检查

• 眼部头部影像学检查与视野检查
  

图21. 眼底示双眼视盘边界清，色红

图22. 广角眼底照相及自发荧光未见异常

图23. 黄斑OCT未见异常

图24. 视盘RNFL及黄斑节细胞复合体厚度正常

图25. 头颅MRI仅见脑干及小脑欠丰满

初步诊断

脊髓小脑共济失调（遗传性可能大）

基因检测

治疗经过

建议戒烟、戒酒。甲钴胺0.5mg，肌注。胞磷胆碱及艾地苯醌等神经营养药物。1个月后患者症状略改善。3个月后患者因发热，咳嗽行肺部CT检测，发现左肺上叶占位。活检证实为非小细胞肺癌。

图26. 肺部CT示左肺上叶占位

血清副肿瘤抗体检查

最终诊断

Hu-抗体相关副肿瘤综合征：下跳性眼球震颤，共济失调；肺小细胞肺癌。

学习要点

• 脊髓小脑共济失调可出现视力下降+共济失调

• 副肿瘤综合征可导致视力下降、共济失调

• 遗传性vs继发性，基因检测有助于鉴别

• 全身系统检查非常重要

专家简介

田国红教授

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

神经病学博士，神经眼科博士后。美国哈佛大学附属眼耳医院神经眼科访问学者。复旦大学优秀千人计划引进，现任复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科副主任医师、副教授。中国研究型医院神经眼科专业组委员，上海市眼科学会神经眼科学组副组长，海峡两岸医药卫生交流协会眼科专委会视神经炎学组成员。主要从事神经眼科专业。专业特长为视神经疾病及脑神经麻痹、复视等。发表神经眼科相关论文近100篇，其中SCI 20余篇，科研基金5项。

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