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王慧娴医师：一例角膜脆弱综合征患者的多模态角膜成像与基因检测

2024-05-20 17:02:00
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编者按：角膜脆弱综合征（Brittle cornea syndrom，BCS）是一种罕见的常染色体隐性结缔组织疾病，以进行性角膜变薄和蓝色巩膜为特征，导致穿孔和破裂的易感性增加。患者眼部特征包括圆锥角膜、球形角膜、高度近视和蓝色巩膜，眼外表现包括皮肤弹性过度伴或不伴有过度脆弱，关节活动过度，脊柱后侧凸（可能没有这些表现）。该病有两种亚型，分别为ZNF469突变所致的1型以及PRDM5突变所致的2型。第二十三届全国角膜及眼表疾病学术大会暨第十六届全国角膜屈光手术年会（CCCRS 2024）上，来自新疆四七四医院眼科中心的王慧娴副主任医师呈现了一例罕见的成人BCS患者的临床管理案例。此案例特别强调了BCS的及时诊断、早期干预及严格随访的重要性，并深入探讨了多模态影像学及遗传检测在疾病管理中的应用。

患者，女，36岁，于2020年5月就诊于新疆四七四医院眼科。

主诉：双眼视物模糊20年余。

临床表现：双眼蓝色巩膜、角膜极端变薄且角膜曲率增加，中央角膜密度增高，并伴有眼球震颤。

遗传史：父母为五级近亲结婚。

眼部检查：

右眼：-4.50DS-3.75DC×5→0.7

左眼：-5.25DS-3.50DC×5→0.6+

角膜地形图：角膜曲率升高，角膜最薄点：右眼285μm，左眼283μm。

角膜光密度：中央2㎜区域的光密度显著增加。

高清光学相干断层扫描（HD-OCT）：全角膜变薄，前弹力层、浅基质层反光略有提高。

共焦显微镜：中央角膜区域的角膜上皮细胞形态受损，基底细胞下的神经纤维排列混乱，可见高反射性的纤维化结构。角膜前基质细胞数量显著减少，细胞结构难以辨认，可见高反射性的纤维化结构。此外，角膜基质神经比平均值更粗，后基质细胞核大小分布不均，无明显激活状态。

眼外表现：皮肤弹性过度、关节活动过度、骨质疏松、脊柱侧凸、甲状腺异常。

基因检测结果：通过高通量测序，发现PRDM5基因的纯合突变（NM_018699.2:c.247C>T(p.Arg83Cys)），可以诊断为BCS（OMIM:614,170）。

临床分型：BCS 2型

小结:有文献表明，圆锥角膜锥形变的严重程度可能与角膜光密度值的提高相关，尤其是在前层，胶原纤维瘢痕可能首先出现在中央角膜区域的前角膜层。我们认为不接触角膜的角膜光密度分析对BCS患者的随访更安全、更清晰，并且可以作为评估BCS严重程度的重要客观指标。故强调早期诊断和定期监测的重要性，建议采取防护措施，如配戴护目镜、调整生活方式和行为习惯、避免剧烈运动。推荐跨上皮角膜胶原交联术以加固角膜，密切复查和监控患者状况，确保视力和眼健康。

王慧娴副主任医师

新疆四七四医院眼科屈光手术中心，副主任医师，中国医疗保健国际交流促进会视觉健康分会委员和新疆干眼康复学组委员，擅长屈光手术、近视眼防控和角膜病诊治，完成了数千余例角膜屈光手术。以第一作者身份发表了2篇SCI论文和6篇核心期刊论文，获得自治区科技进步二等奖1项，申请通过国家实用新型专利3项，主持市课题1项，院内课题3项，主研自治区自然科学基金1项。

参考文献：Wang Huixian,Zhang Xu,Gao Xiaowei,Li Wenjing. Characteristics of brittle cornea syndrome by multimodal imaging modalities: a case report.[J] .BMC Ophthalmol, 2023, 23: 378.

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