编者按：Stickler综合征是一种可导致严重的视力、听力和关节问题的遗传性疾病，尽早发现并进行治疗，有助于控制症状并预防并发症。在第十五届欧洲眼科争鸣年会（COPHy 2024）上，来自西班牙的MB. Pastor-Nieto等人分享了一例Stickler综合征合并青光眼的患者的十年随访结果，为广大眼科医师深入了解该罕见疾病的临床特征提供了参考资料，有助于眼科医师在临床上更好地管理Stickler综合征患者。
Stickler综合征又称为遗传性进行性关节-眼病，由Stickler等人于1965年首次报道，是累及骨、关节、口、眼、耳多器官的常染色体显性遗传结缔组织发育不良综合征，可导致眼部疾病（高度近视、青光眼、视网膜脱离等）、听力损害（听觉丧失和频繁的耳内感染）、颅面异常（小鼻、小颌、腭裂）以及骨骼肌异常（关节炎和关节松弛）。
MB. Pastor-Nieto等人分享的是一名63岁男性Stickler综合征患者的临床病例，该患者在40岁以前患上了开角型青光眼，服用0.5%噻吗洛尔滴眼液进行治疗。2009年该患者49岁，研究者自那时起一直跟踪这位患有Stickler综合征合并青光眼的患者，其所在家庭中的一些成员曾因视网膜脱离进行手术，该患者首次来到研究者的诊所时，其左眼也已接受视网膜脱离手术，手术后无光感。患者右眼为人工晶状体眼，视网膜有裂孔和格子样变性，需要进行预防性氩激光光凝治疗以及周边视网膜冷冻疗法。
在随访期间，研究者对患者的右眼进行了视野检查，证实多年以来患者的病情略有恶化，因此患者现在正在接受更强烈的降眼压治疗。研究者在检查中发现患者并无新的视网膜破裂，患者现年63岁，右眼视力良好，过去10年保持不变。
MB. Pastor-Nieto分享道，Stickler综合征是一种常染色体显性遗传性玻璃体视网膜病变，与口面部特征、耳聋以及关节炎有关。在Stickler综合征患者中，早期发作的高度非进行性近视很常见，近视性青光眼、非近视性开角型青光眼和与眼前节发育不全相关的青光眼的发生率较低。从该病例的随访可见，进行积极的对症治疗和预防性措施后，Stickler综合征患者的眼部病情恶化程度得以缓解。
讲题：STICKLER SYNDROME AND GLAUCOMA. A CASE REPORT
作者：MB. Pastor-Nieto, J. Zarallo-Gallardo, S. Pernas-Martín, I. García Lozano, N. RamírezLillo, E. Conesa-Hernández, R. Revilla-Amores, M. Moriche-Carretero
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Linda Gareth
2015年3月6日, 下午2:51Donec ipsum diam, pretium maecenas mollis dapibus risus. Nullam tindun pulvinar at interdum eget, suscipit eget felis. Pellentesque est faucibus tincidunt risus id interdum primis orci cubilla gravida.