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【视界新声】手术治疗X连锁视网膜劈裂症并发症及威胁黄斑的大疱型劈裂的结果

2024-10-11 17:03:00
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编者按：X连锁视网膜劈裂症（XLRS）是一种X连锁的隐性遗传疾病，由视网膜劈裂蛋白1（RS1）基因突变引起。X连锁视网膜劈裂症发病主要为男性，大部分患儿病情稳定，少数患儿可因黄斑劈裂进展、周边劈裂扩大或出现玻璃体积血、视网膜脱离等并发症，导致视力明显下降。2024年9月4日-8日，第二十八次全国眼科大会（CCOS）在武汉盛大召开。会议上，四川大学华西医院眼科陆方教授团队梁莉聪医师，在壁报主题报告了一项手术治疗X连锁视网膜劈裂症并发症及威胁黄斑的大疱型劈裂的研究结果。

研究回顾性纳入2015年至2024年于四川大学华西医院接受手术治疗的XLRS并发症患者的患者26例31只眼，患者均为男性。其中包括视网膜脱离11眼、玻璃体积血9眼、大疱型劈裂10例，黄斑裂孔1眼。年龄范围为7月至31岁（中位数年龄为4岁）。手术均行玻璃体切除术，根据患者情况选择C3F8气体或硅油作为眼内填充物。评估术后视网膜复位率和最佳矫正视力。

结果分析

⑴26人中25人行了基因检测，发现了22种基因突变，其中一名患者为双位点突变。患者的首诊原因包括常见的包括入学体检（n=6）、儿童保健发现（n=7）、眼球震颤（n=4）、斜视（n=7），其他包括视力下降（n=1）、XLRS家族史（n=1）。

⑵在视网膜脱离眼中，硅油填充眼的视网膜复位率为75%（6/8），硅油依赖眼25%（2/8）。C3F8填充眼的视网膜复位率为67%（2/3），术后继发黄斑裂孔1眼。

⑶大疱型视网膜劈裂的患眼中，9眼在行玻璃体切除的同时将内层视网膜切除，7眼术后注入粘弹剂，3眼在术后注入C3F8，80%（8/10）在术后获得清晰视轴，20%（2/10）在术后继发医源性孔性视网膜脱离。

⑷硅油填充组有5眼测得BCVA，术前为1.94±0.57，最后一次随访为1.86±0.45。C3F8组有3眼测得BCVA，术前为1.7±1.12，最后一次随访为1.10±0.17。玻璃体积血手术后有5眼测得BCVA，术前为1.94±0.54，最后一次随访为1.2±0.79。

图1 发生并发症的眼底图。图A为视网膜脱离；图B为大疱型劈裂伴劈裂腔内出血；图C为威胁黄斑的大疱型劈裂；图D为黄斑裂孔。

图2 患者6在术前2021-3-24的眼底及造影图，术后2022-1-17发现右眼周边增殖牵拉视网膜，术后发生孔源性视网膜脱离。术后2022-2-7眼底显示右眼视网膜仍旧脱离，左眼情况稳定。

表1 患者手术情况

思考与讨论

XLRS 是最常见的X连锁、隐性遗传、双侧致盲疾病之一。有研究显示在生命的第一年就有可能导致视网膜并发症。玻璃体积血和视网膜脱离可能在疾病过程中的任何时候突然发生，但在10岁左右更常见。患有周边劈裂的眼睛更容易出现这些并发症。本研究中的所有眼都有周边劈裂，均属于3型/4型（同时存在黄斑中心凹劈裂和周围劈裂）XLRS。在本研究中，视网膜复位率为72.7%（8/11），与既往研究一致。关于针对威胁黄斑的大疱型劈裂的治疗，PPV对于恢复清晰的视轴是有效的，视网膜内层的切除似乎与能获得更好的效果。内层视网膜切除可确保完全去除玻璃体并缓解牵引力。本研究中两名患者的双眼病变中，一眼先行手术，另一眼观察后病情进展，解剖后视力预后均较先行手术的眼差。所以针对威胁黄斑的大疱型劈裂来说，尽早手术非常必要。

总结：综上所述，对于XLRS并发症和存在及威胁黄斑的大疱型劈裂患者，在对其进行手术治疗后，大多数患眼得到了改善，及时的手术有助于患者得到获益。继发于手术的并发症仍然存在，需小心避免。

壁报信息

题目：手术治疗X连锁视网膜劈裂症并发症及威胁黄斑的大疱型劈裂的结果

作者：梁莉聪、陆方

单位：四川大学华西医院眼科

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